Prevalência de doença de Fabry entre pacientes em diálise: revisão sistemática / Prevalence of Fabry disease among dialysis patients: systematic review

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, rara, caracterizada pela ausência ou diminuição da atividade da enzima Alfa galactosidase A (alfa-GAL), que acarreta a deposição lisossomal de algumas moléculas, sendo a principal delas a globotriaosilceramida (GL-3). Esse acúmulo progressivo pode levar a doença renal crônica terminal (DRCt), com necessidade de terapia renal substitutiva (TRS). Devido à disponibilidade do tratamento de reposição enzimática desde 2001, que visa impedir a progressão da doença, e frente ao grande número de pacientes que iniciam TRS sem etiologia definida da doença renal crônica terminal, o objetivo do estudo foi realizar uma revisão sistemática da literatura em busca de artigos relacionados à prevalência da Doença de Fabry entre a população em diálise (hemodiálise ou diálise peritoneal). CONTEÚDO: Revisão sistemática da literatura na base de dados Medline até Março de 2014, sem data inicial determinada, seguindo critérios estabelecidos. Foram selecionados 22 artigos. Nestes trabalhos, foram avaliados no total 28.960 pacientes (18.958 homens e10.002 mulheres), e a prevalência de portadores da Doença de Fabry nas populações em diálise estudadas variou de 0 a 1,16%. CONCLUSÕES: A presente revisão atestou pela necessidade de inclusão da pesquisa da Doença de Fabry entre os portadores de doença renal crônica terminal, devido à possibilidade real de tratamento, que visa diminuir o acometimento de outros órgãos pelo acúmulo de GL-3, propiciando também o rastreamento familiar em busca do diagnóstico precoce...

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Fabry disease (FD) is a genetic and rare disorder characterized by absent or decreased activity of the enzyme alpha galactosidase A (alfa-GAL), which carries the lysosomal deposition of various molecules, the main one being the globotriaosylceramide (GL-3). This progressive buildup can lead to chronic renal disease (ESRD) requiring renal replacement therapy (RRT). Due to the availability of enzyme replacement therapy since 2001, aimed at preventing the progression of the disease, and with the large number of patients starting renal replacement therapy unknown etiology of ESRD, the study objective was to systematically review the literature for articles related to the prevalence of Fabry disease among the population on dialysis (hemodialysis or peritoneal dialysis). CONTENTS: Systematic review of the literature on the Medline database until March 2014, no specific start date, following established criteria. 22 articles were selected. In these works, were evaluated in total 28,960 patients (18,958 men and 10,002 women), and the prevalence of patients with FDon dialysis in the populations studied ranged from 0 to 1.16%. CONCLUSIONS: This review attested by the need to include the research of Fabry disease among patients with chronic renal disease, due to the possibility of treatment, which aims to reduce the involvement of other organs by the accumulation of GL-3,also providing family screening in search of early diagnosis...

Modalidade de terapia renal substitutiva como preditora de sintomas depressivos / Modality of renal replacement therapy as predictor of depressive symptoms

Objetivos Comparar a ocorrência de sintomas depressivos entre dois grupos homogêneos de pacientes em diálise, um em hemodiálise (HD) e outro em diálise peritoneal (DP), verificando o possível papel preditor do método, assim como avaliar a influência de variáveis sociodemográficas e clínicas no diagnóstico deste transtorno. Métodos Amostra envolveu dois grupos homogêneos de pacientes em TRS, 30 em HD e 30 em DP. Aplicou-se o Beck Depression Inventory (BDI), escala que avalia a presença e intensidade de sintomas depressivos. Resultados Os grupos apresentavam características sociodemográficas e clínicas semelhantes, exceto quanto à escolaridade. A média de pontos do BDI no grupo HD foi maior que no grupo DP: 12,53 versus 11,13 (p = 0,352). A presença de sintomas depressivos no grupo em HD ocorreu em 36,7% dos pacientes contra apenas 23,3% do grupo DP (OR 1,9 [IC 0,61 – 5,86]). Não houve diferenças quanto às variáveis, exceto escolaridade. Dos pacientes com ensino fundamental I, 52,9% apresentaram sintomas. Nos pacientes com ensino médio ou superior, a ocorrência de sintomas depressivos foi 20% (p = 0,051). Conclusão Houve tendência à ocorrência de sintomas depressivos em pacientes em HD quando comparados aos pacientes em DP. O risco dessa ocorrência foi quase duas vezes maior nos em HD. Menor escolaridade associou-se à ocorrência de sintomas. As médias da pontuação do BDI nos dois grupos não foram significantes. .

Objectives Compare occurrence of depressive symptoms scores between two homogeneous groups of patients, one under hemodialysis (HD) and another under peritoneal dialysis (PD) to verify the possible predictor role of the method. Influence of social demographics and clinics variables was verified too. Methods Sixty patient in TRS were enrolled, divided in two group homogeneous, 30 patients in HD and 30 in DP. Beck Depressive Inventory (BDI) was applied to study the presence and the intensity of depressive symptoms in two groups. Results The groups had similar social demographic and clinics characteristics, except for the schooling. The BDI’s average score was higher in the group of HD than in the PD: 12.53 versus 11.13 (p = 0.352). The occurrence of depressive symptoms in HD group occurred in 36.7% of the patients. In the PD group 23.3% of the patients presented (OR 1.90 [0,61 – 5.86]). In patients with basic education, 52.9% presented depressive symptoms. Only 20% of the patients with higher education presented depressive symptoms (p = 0.051). Conclusion There was a tendency to occur depressive symptoms in patients under HD when compared to patients under PD. The risk was almost two times in group HD. Low education was associated to the occurrence of depressive symptoms. The difference between the BDI’s scores wasn’t significant. .

Bacteriemia por Chryseobacterium indologenes em diabético em hemodiálise ambulatorial / Bacteremia by Chryseobacterium indologenes in a diabetic patient undergoing ambulatory hemodialysis

Chryseobacterium indologenes é uma bactéria de baixa virulência, encontrada no meio ambiente, raramente associada às infecções não hospitalares. A maioria das infecções causadas por ela associa-se ao uso de dispositivos invasivos durante a permanência em hospital. O presente relato trata de paciente renal crônico, diabético, apresentando episódios de bacteriemia durante sessões de hemodiálise ambulatorial por meio de cateter permcath.

Chryseobacterium indologenes is a low-virulent bacterium found in the environment, which is rarely associated with non-nosocomial infections. Most infections caused by this pathogen are associated with the use of invasive devices in hospitalized patients. This study reports the case of a diabetic patient with chronic renal disease presenting episodes of bacteremia undergoing ambulatory hemodialysis with permcath catheter.

Índice de volume do átrio esquerdo é um preditor independente de morte por causa cardiovascular no primeiro ano de tratamento com hemodiálise / Left atrial volume index is an independent predictor of cardiovascular mortality in the first year of hemodialysis

Introdução: O índice de volume do átrio esquerdo (IVAE) é um preditor independente para eventos cardiovasculares (CV), em pacientes que fazem hemodiálise (HD), há mais de 01 ano. Entretanto, a mortalidade desses pacientes é maior no primeiro ano de tratamento com HD. Objetivo: Avaliar o valor prognóstico do IVAE, como preditor de morte por causa CV, nos pacientes com IRC, dentro do primeiro ano de tratamento com HD. Métodos: Estudo prospectivo e observacional, incluindo pacientes com IRC e indicação imediata para iniciar tratamento do HD. Os participantes foram acompanhados durante 01 ano: 03 sessões de hemodiálise por semana, com 04 horas/sessão. Todos realizaram um ecocardiograma, até 24 horas após a primeira sessão de hemodiálise. Resultados: Foram incluídos 50 pacientes com média de 55 anos (18-94), sendo 30 (60%) homens. Houve 09 (18%) mortes por causa CV. O IVAE, antes de começar HD, era 38,2 +- 10,2ml/m2, sendo 47,7 +- 6,2ml/m2 nos pacientes que morreram por causa CV e 36,2 +- 9,8ml/m2, naqueles sem o desfecho preconizado (p valor=0,002). A curva ROC mostrou IVAE=37,5ml/m2, como o melhor ponto de corte para predição de morte CV (área abaixo da curva=0,85). Não houve morte por causa CV entre os 26 participantes que apresentavam IVAE<37,5ml/m2 antes de iniciar HD. Dos 24 pacientes com IVAE...

Mortalidade global e cardiovascular e fatores de risco de pacientes em hemodiálise / Mortalidad global y cardiovascular y factores de riesgo de pacientes en hemodiálisis / Global and cardiovascular mortality and risk factors in patients under hemodialysis treatment

FUNDAMENTO: Mortalidade global e cardiovascular (CV) elevada de pacientes em hemodiálise. OBJETIVO: Avaliação da mortalidade global e CV e identificação do risco de pacientes em hemodiálise. MÉTODOS: Estudo observacional, prospectivo. Estudados 334 pacientes em três anos. Desfechos primários: mortalidade global e CV. Sobrevida avaliada pelo método de Kaplan-Meier. Identificação de variáveis de risco pela Regressão de Cox, bi e multivariada. RESULTADOS: Foram estudados 189 (56,6 por cento) homens, idade 48,8 ± 14,2 anos, maioria de não brancos (295[88,3 por cento]) e com escolaridade de 0 a menor que 8 anos (211[63,2 por cento]). Mortalidade total de 21,6 por cento (72/334), 50 por cento sobrevivendo 146 meses, e mortalidade CV de 41,7 por cento(30/72), 75 por cento sobrevivendo 141 meses. Na análise bivariada, o RR de óbito não cardiovascular (ONCV) e CV aumentou com Idade >60 anos, Hb < 9,0 g/dl e glicemia de jejum >126 mg/dl; de ONCV apenas, com baixa escolaridade, viuvez, Hb<11,0 g/dl, Ht<33,0 por cento, glicemia de jejum >100 mg/dl, produto Ca x P <42 e creatinina >9,2 mg/dl; diminuiu com PA>140/90 mmHg (antes da sessão de HD) e Ht>36 por cento; de óbito CV apenas, aumentou com creatinina >9,4 mg/dl. Na análise multivariada, o RR de ONCV e CV aumentou com idade >60 anos e Hb<9 g/dl; o RR de óbito CV aumentou com glicemia>126 mg/dl e o de ONCV com taxa de remoção de ureia na hemodiálise (Kt/V) <1,2. CONCLUSÃO: A mortalidade global e CV de pacientes em hemodiálise é elevada. Os fatores de risco independentes para ONCV e CV foram idade >60 anos e Hb<9 g/dl, para óbito CV apenas glicemia >126 mg/dl e ONCV Kt/V<1,2. Vale assinalar a importância do monitoramento na correção e prevenção desses três últimos fatores.

BACKGROUND: There is a high global and cardiovascular mortality rate among patients who need hemodialysis. OBJECTIVE: To assess global and cardiovascular mortality and to identify the risk factors in patients who undergo hemodialysis. METHODS: Observational, prospective study. A total of 334 patients were studied within three years. Primary outcomes: global and cardiovascular mortality. Survival was assessed through Kaplan-Meier method, and the risk variables were identified by means of bivariate and multivariate Cox regression. RESULTS: A total of 189 men (56.6 percent), aging 48.8 ± 14.2, majority non-white (295, 88.3 percent) and who did finished the elementary school (211, 63.2 percent). Global mortality rate was 21.6 percent, with a 50 percent rate of 146-month survival; cardiovascular mortality rate was 41.7 percent (30/72), with a 75 percent rate of 141-month survival. In the bivariate analysis, the relative risk (RR) for non-cardiovascular and cardiovascular death increased when age >60 years old was Hb<9.0 g/dl and fast glycemia >126 mg/dl. Only non-cardiovascular death with low school grade and widow, Hb<11.0 g/dl, Ht<33.0 percent, fast glycemia>100 mg/dl, Ca product x P<42 and creatinine >9.2 mg/dl decreased with blood pressure (BP) >140/90 mmHg (before hemodialysis session) and Ht>36 percent; Obit due only to cardiovascular factors increased with creatinine >9.4 mg/dl. In the multivariate analysis, non-cardiovascular and cardiovascular RR increased with age >60 years old and Hb<9 g/dl; cardiovascular death RR increased with glycemia >126 mg/dl, and non-cardiovascular death RR increased with urea removal rate in hemodialysis (Kt/V) <1,2. CONCLUSION: Global and cardiovascular mortality of patients who need hemodialysis is high. Independent risk factors for non cardiovascular and cardiovascular causes of death were age >60 years old and Hb<9 g/dl, for cardiovascular cause of death only, was fasting blood glucose >126 mg/dL, and ...

FUNDAMENTO: Mortalidad global y cardiovascular (CV) elevada de pacientes en hemodiálisis OBJETIVO: Evaluación de la mortalidad global y CV e identificación del riesgo de paciente en hemodiálisis. MÉTODOS: Estudio observacional, prospectivo. Estudiados 334 pacientes en tres años. Desenlaces primarios: mortalidad global y CV. Sobrevida evaluada por el método de Kaplan-Meier. Identificación de variables de riesgo por la Regresión de Cox, bi y multivariada. RESULTADOS: Se estudiaron 189 (56,6 por ciento) hombres, edad 48,8 ± 14,2 años, mayoría no blancos (295[88,3 por ciento]) y con escolaridad de 0 a menor que 8 años (211[63,2 por ciento]). Mortalidad total de 21,6 por ciento (72/334), 50 por ciento sobreviviendo 146 meses, y mortalidad CV de 41,7 por ciento (30/72), 75 por ciento sobreviviendo 141 meses. En el análisis bivariado, el RR de óbito no cardiovascular (ONCV) y CV aumentó con edad > 60 años, Hb < 9,0 g/dl y glucemia en ayunas > 126 mg/dl; sólo de ONCV, con baja escolaridad, viudez, Hb < 11,0 g/dl, Ht < 33,0 por ciento, glucemia en ayunas > 100 mg/dl, producto Ca x P < 42 y creatinina > 9,2 mg/dl; disminuyó con PA > 140/90 mmHg (antes de la sesión de HD) y Ht > 36 por ciento; de óbito CV solamente, aumentó con creatinina > 9,4 mg/dl. En el análisis multivariado, el RR de ONCV y CV aumento con edad > 60 años y Hb < 9 g/dl; el RR de óbito CV aumentó con glucemia > 126 mg/dl y el de ONCV con tasa de remoción de urea en la hemodiálisis (Kt/V) < 1,2. CONCLUSIÓN: La mortalidad global y CV de pacientes en hemodiálisis es elevada. Los factores de riesgo independientes para ONCV y CV fueron edad > 60 años y Hb < 9 g/dl, para óbito CV sólo glicemia > 126 mg/dl y ONCV Kt/V < 1,2. Cabe señalar la importancia del monitoreo en la corrección y prevención de estos tres últimos factores.